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Genética Clínica e Oncogenética

Genética Clínica 

A Genética Clínica é a especialidade que trabalha na prevenção, diagnóstico e tratamento das doenças genéticas e defeitos congênitos. O objetivo do aconselhamento genético é orientar os pacientes e familiares, fornecendo informações e apoio às famílias em risco, para permitir que estes compreendam o diagnóstico, o curso provável da doença e as medidas de controle existentes e os riscos de recorrência entre os familiares.

Procedimentos e Exames:

Consultas e aconselhamento genético para:

  • Defeito congênito isolado ou múltiplo.
  • Deficiência intelectual.
  • Erros inatos do metabolismo.
  • História familiar de doença hereditária.
  • Diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas ou por idade materna avançada.
  • Orientação de casais consanguíneos.
  • Histórico de exposição a teratógenos durante a gravidez.
  • Casais com abortos espontâneos de repetição ou filho anterior com defeitos congênitos.

Oncogenética

A Oncogenética é a especialidade que trabalha na identificação, diagnóstico e prevenção das síndromes de câncer hereditário. A consulta Oncogenética consiste em um levantamento detalhado dos antecedentes médicos do paciente e de seus familiares, da história oncológica (como tipo de câncer, idade ao desenvolvimento da patologia) e decisão sobre a indicação específica de testes genéticos de predisposição ao câncer na família.

Após a realização dos testes genéticos, torna-se indispensável a consulta pós-teste, na qual será interpretado o resultado da teste, calculados os riscos de recorrência da patologia na família e informadas as possíveis abordagens na tentativa de reduzir a incidência da patologia.

Procedimentos e Exames:

Consultas pré e pós-testes (sejam testes diagnósticos, de susceptibilidade, rastreamento de heterozigoto, triagem neonatal), para síndromes de câncer hereditário.

Responsável: Dra. Joanna Goes Castro Meira

Responsável: Dra. Joanna Goes Castro Meira